¿Qué es la ataxia?

El término ataxia, no define a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. Con frecuencia, esta palabra se emplea para describir los trastornos de la marcha, los que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

Las ataxias espinocerebelosas (SCA, del inglés spinocerebellar ataxias) comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, que se caracterizan por una gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular.

La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es la forma molecular de ataxias hereditarias que predomina en Cuba, específicamente en la provincia de Holguín.


Características de la SCA2:

1. Es una enfermedad neurodegenerativa, de carácter progresivo, con un patrón de herencia autosómico dominante.

2. El defecto genético se localiza en el brazo largo del cromosoma 12 (región 24.13).

3. La causa es una expansión del trinucleótido CAG en la región codificante del gen respectivo.

4. La edad de inicio oscila entre 2 y 65 años con una media de 32 años.

5. La invalidez para deambular se produce entre 4 a 10 años después de que se inicia la enfermedad.

6. La muerte ocurre entre 12 a 25 años posterior al diagnóstico de la ataxia.

7. El 60% de la variabilidad de la edad de inicio obedece al defecto molecular.

8. La anticipación genética se produce en el 80% de las transmisiones padres e hijos. En el 88% de estas transmisiones ocurre el fenómeno de la expansión.