Cuadro clínico

Síntoma inicial. El síntoma inicial más frecuente es la dificultad para la marcha en el 94,28 % de los enfermos, mientras que en el 5,72 % son los trastornos del lenguaje y la incoordinación de los movimientos alternativos de los miembros superiores.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son la ataxia de la marcha, disartria cerebelosa, dismetría, adiadococinesia, trastornos de los reflejos osteotendinosos dados por hiporreflexia o arreflexia de las 4 extremidades y movimientos oculares sacádicos enlentecidos. Las alteraciones de la expresión facial se caracterizan por pérdida de la grasa periorbitaria, exageración de la hendidura palpebral, atrofia de los músculos faciales y pronunciamiento de los relieves óseos. Estas alteraciones muestran una fascie característica, conocida como fascie de asombro. Otra manifestación clínica frecuente es la contractura muscular dolorosa de las extremidades inferiores.

Las manifestaciones clínicas menos frecuentes son los trastornos de la sensibilidad profunda, la disfagia intermitente, fundamentalmente para los líquidos, fasciculaciones de las extremidades y la cara, el temblor postural de miembros o cabeza.

Otros pacientes muestran manifestaciones de tipo parkinsonianas lo que obedece a la pérdida neuronal de la substantia nigra. Los enfermos con estas manifestaciones, presentan una respuesta favorable al tratamiento con L-Dopa. Esta forma de Parkinsonismo se asocia con repeticiones pequeñas de CAG.

También las manifestaciones cognitivas dadas por alteraciones fronto-ejecutivas, de la atención, memoria y concentración se evidencian en más del 80% de los enfermos. Los trastornos del sueño más frecuentes son el síndrome de piernas inquietas, contracturas musculares dolorosas y movimientos periódicos de las extremidades. Hacia los estadios finales una queja frecuente es el insomnio.


Principales caractersticas fenotpicas de la SCA2.

Tabla 1. Principales características fenotípicas de la SCA2.