Neurobiología molecular

Misión

Desarrollar investigaciones científicas dirigidas a la caracterización molecular de ataxias hereditarias y búsqueda de opciones terapéuticas, y contribuir a la implementación y desarrollo de programas para su diagnóstico molecular, presintomático y prenatal.


Perfil Investigativo

En el departamento se desarrollan investigaciones dirigidas a caracterizar molecularmente la SCA2 así como otras neurodegeneraciones. Estas investigaciones están enfocadas a mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la SCA2 y otras Ataxias. Especificamente el grupo de genética predictiva desarrolla el programa nacional del Diagnóstico Prenatal (DPN) y el Diagnóstico Presintomático (DPS) de la SCA2, SCA3 y otras SCAs e incorporará el diagnóstico de la Ataxia de Freidereich.

Estamos enfocados a entender la relación genotipo-fenotipo en las neurodegeneraciones para lo que nos vinculamos con el departamento de neurofisiología clínica.

También desarrollamos investigaciones neuropatológicas en tejidos post-mortem para lo cual contamos con equipos de alta tecnología. Actualmente nos dirigimos a crear el primer Banco Nacional de Tejidos del Sistema Nervioso Central de pacientes decesados por neurodegeneraciones.


Proyectos

1. Factores genéticos que modifican el fenotipo de la ataxia espinocerebelosa tipo 2. Jefe de Proyecto: Lic. Luis Almaguer Mederos.

2. Caracterización neuropatológica de las SCAs y otras neurodegeneraciones.Jefe de Proyecto: MSc. Dany A. Cuello Almarales.

3. Caracterización clínica y molecular de pacientes con Ataxias Cerebelosas Autosómicas Dominantes. Jefe de Proyecto: Lic. Luis Almaguer Mederos.

4. Desarrollo de nuevos métodos de PCR metil específicos para la determinación del estado de metilación de los islotes de CpG del promotor del gen SCA2. Jefe de Proyecto: Lic. José M. Laffita Mesa.

5. Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2: análisis de la influencia de la metilacion de novo allelo-especifica sobre la variabilidad fenotípica. Jefe de Proyecto: Lic. José M. Laffita Mesa.

6. Polimorfismos genéticos del primer exón del Gen de la SCA2. Jefe de Proyecto: Lic. José M. Laffita Mesa.

7. Caracterización molecular de familias cubanas con Ataxia de Friedreich. Jefe de Proyecto: Dra. Tania Cruz Mariño.

8. Parkisonismo autosómico dominante causado por mutaciones dinámicas.Jefe de proyecto: Lic. Jose M. Laffita Mesa.

9. Predisposición genética a la SCA2. Jefe de proyecto: Lic. Jose M. Laffita Mesa.

10. Inestabilidad somática e intergeneracional en la SCA2. Jefe de proyecto: Lic. Luis E. Almaguer Mederos y Lic. Jose M. Laffita Mesa.

11. Caracterización molecular y diagnóstico de familias cubanas con Ataxia de Freidereich. Jefe de proyecto: Dra. Tania Cruz Mariño.


Integrantes

- DrC. Luis E. Almaguer Mederos (Jefe de Departamento).

- Lic. José M. Laffita Mesa

- MSc. Dany A. Cuello Almarales (Jefe del grupo de Neuropatología).

- Dra. Tania Cruz Mariño (Jefa del grupo de Genética Predictiva)

- Lic. Yanetza González Zaldivar.

- MSc. Dennis Almaguer Gotay (Jefe del grupo de Neuroquímica).

- MSc. Yaimé Vázquez Mojena

- Dra. Jenny M. Patiño (Colaboradora del grupo de Neuropatología)

- Dr. Ruben Reynaldo Armiñan (Colaborador del grupo de Genética Predictiva)